Síndrome de RETT

El Dr. Alejandro Peiró ha participado en la III Jornada de actualización en la investigación realizada en síndrome de Rett en el Hospital San Juan de Dios, en la que se han abordado temas como el diagnóstico genético de esta enfermedad rara, su manejo clínico, el estado de la investigación y las estrategias terapéuticas. El síndrome de Rett es una enfermedad grave de complejo manejo y está típicamente caracterizado por una regresión en el desarrollo neurológico entre los 6 y los 18 meses de edad, tras una evolución temprana normal. Los pacientes experimentan una pérdida de las capacidades adquiridas, tales como la habilidad comunicativa, disfunciones orgánicas, apnea y crisis epilépticas, entre otros. La enfermedad afecta a 1 de cada 10.000 personas, en su mayoría niñas.